Trisomía 18, ¿qué es y qué pacientes son más susceptibles?

En uno de cada 5 mil nacimientos vivos puede generarse el Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, que es una anomalía cromosómica. Es más frecuente en madres de edad avanzada, y llega incluso a 1 de cada 500 que se encuentran a la edad de 43 años.

El Síndrome de Edwards trata de una afectación menos frecuente que el Síndrome de Down pero su impacto en la salud y el bienestar de quienes la padecen es muy considerable, pues quienes la sufren, llegan a morir muy pronto.

Se caracteriza por un conjunto complejo de anomalías congénitas que afectan diferentes sistemas del cuerpo, pueden incluir malformaciones cardíacas, renales, pulmonares, gastrointestinales, y del sistema nervioso central, entre otras. Los niños con esta condición enfrentan múltiples desafíos médicos y suelen tener una esperanza de vida casi nula, de ahí la importancia de la concientización y solidaridad.

El impacto en la salud de las mujeres está relacionado principalmente con el embarazo y el parto, quienes que dan a luz a un bebé con trisomía 18 enfrentan una carga emocional y física significativa, pues pueden requerir atención médica especializada y apoyo durante el embarazo, el parto y el período postparto.

También se indica que en el riesgo de recurrencia aparece con mayor frecuencia en mujeres, y suelen presentar numerosas anomalías congénitas como el retraso del crecimiento intrauterino, las anomalías craneofaciales, en extremidades, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central (SNC), y, especialmente, cardiopatías congénitas en un 90 por ciento. Entre un 90 a 95 por ciento de quienes la llegan a padecer, mueren en el primer año de vida, siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.

El diagnóstico se realiza típicamente a través de pruebas genéticas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, durante el embarazo o después del nacimiento, fundamental que los profesionales de la salud estén capacitados para reconocer los signos y síntomas de esta condición y proporcionar un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.

El manejo se centra en el tratamiento de las complicaciones médicas asociadas con la condición y en el apoyo integral a los pacientes y sus familias, puede incluir atención médica especializada, terapias de intervención temprana, cuidados paliativos y apoyo emocional.

Los Servicios Estatales de Salud, SES, reportan que a través de la educación, la comprensión y el apoyo mutuo se puede trabajar en conjunto para mejorar el manejo de los que portan esa condición y principalmente de sus padres y promover una mayor conciencia y comprensión de esta enfermedad que es menos conocida.