La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética rara que es conocida como la enfermedad de los "huesos de cristal", de la cual el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” actualmente atiende dos casos. Se trata de un trastorno que afecta la estructura y resistencia de los huesos, haciéndolos más propensos a fracturas y otras complicaciones.
Presenta una incidencia de 1 por cada 15,000 a 20,000 nacidos vivos y se caracteriza por la fragilidad ósea, baja estatura, deformidades óseas y otras manifestaciones esqueléticas. Aunque es una enfermedad poco frecuente, su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen es significativo.
Para ayudar a la comunidad a comprender mejor esta enfermedad y sus implicaciones, el Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" comparte información importante sobre esa enfermedad, tales como las manifestaciones clínicas que pueden presentar los pacientes: fracturas recurrentes, osteoporosis temprana, baja estatura, hipoacusia, entre otras manifestaciones. Es crucial reconocer estos síntomas para un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la enfermedad.
Esta enfermedad es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de colágeno, la proteína principal en la matriz ósea. Estas mutaciones pueden variar en su gravedad y pueden heredarse de manera autosómica dominante o recesiva.
En el diagnóstico y tratamiento se indica que se basa en la evaluación clínica, historia familiar y pruebas de imagen. El tratamiento se centra en la prevención de fracturas, el manejo del dolor y la fisioterapia, además de opciones farmacológicas y quirúrgicas en algunos casos.
La educación y la concientización son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad y sus familias, por ello, el equipo médico del Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto", se comprometió a brindar apoyo y atención integral a todos aquellos afectados por esta enfermedad.