Hemofilia, enfermedad poco frecuente y hereditaria

La Hemofilia es una enfermedad de la sangre, la cual no contiene una cantidad suficiente de una substancia conocida como “factor de coagulación”, la cual es una proteína en la sangre que controla el sangrado. Las personas que carecen de esto, ante una lesión pueden sangrar durante un período prolongado.

Juan Jesús Martínez López, Director de Atención Médica de la Secretaría de Salud de Gobierno del Estado, informó que aunque es una enfermedad poco frecuente, generalmente se hereda, esto quiere decir que se transmite a través de los “genes” de la madre y del padre. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por eso se describe como una enfermedad “ligada al cromosoma X”.

La del tipo A, es la deficiencia del factor VIII de la coagulación y es el tipo más común, se presenta en uno de cada 5 mil nacidos masculinos. La clase B, también llamada enfermedad de Christmas (deficiencia del Factor IX), es el tipo menos común que se presenta en uno de cada 30 mil nacimientos masculinos.

Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia, pero todas las hijas portarán el gen de la hemofilia. Si una mujer hereda una copia del “gen alterado” se dirá que porta el gen de la hemofilia y por esa razón se le conoce como “portadora”. Puede transmitir cualquiera de estas copias del gen a sus hijos. Tiene 50 por ciento de posibilidades de transmitir el “gen alterado” a cada hijo. Los niños que hereden el “gen alterado” de su madre tendrán hemofilia; las niñas que hereden el “gen alterado” de su madre serán portadoras.

El nivel de la severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación que falte en la sangre de la persona y se clasifica en leve, moderada o severa.

Los síntomas de la hemofilia A y B son los mismos, moretones extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sangrado espontáneo, sin que haya un motivo claro, sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía, sangrado de larga duración tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza.

El sangrado dentro de una articulación como el codo, rodilla o un músculo provoca: dolor o una sensación extraña, hinchazón, inflamación, dolor y rigidez, dificultad para utilizar una articulación o músculo.

Aunque no ofreció un número de casos atendidos en la dependencia, explicó que las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría tienen lugar en las articulaciones o músculos, particularmente en rodillas, codos y tobillos; así como los músculos del brazo superior, antebrazo, muslo y pantorrilla.

“Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler. Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis”.

Este padecimiento se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del “factor VIII” para la hemofilia A y el “factor IX” para la hemofilia B.

Se sabe que esta condición de salud requiere de un tratamiento costoso, actualmente ya se encuentra financiada por el Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos del Seguro Popular en los niños menores de 10 años “por ello es importante señalar que la detección oportuna de esta enfermedad, permite que los pacientes puedan recibir el tratamiento a tiempo y mejorar su calidad de vida”.