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Aldo Medina Serpa, responsable de Tamiz y Enfermedades Metabólicas del HGZ No. 1 del Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS, asevera que son muchas las enfermedades raras que las y los niños pueden llegar a presentar, por lo que hay que tener extremo cuidado de este sector de la sociedad.
Como enfermedades raras, nos referimos a aquellas que se presentan en uno de cada dos mil personas. Existen enfermedades que se presentan en solo cuatro o cinco personas, por lo que es considerada una enfermedad rara, de las cuales en México se reconoce una lista de 23:
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada
- Distrofia muscular de duchenne
- Atrofia muscular espinal
- Enfermedad de Gaucher Tipo I
- Enfermedad de Gaucher Tipo II
- Enfermedad de Gaucher Tipo III
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Turner
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Hemofilia
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Homocistinuria
- Mucopolisacaridosis I Hurler
- Mucopolisacaridosis II Hunter
- Mucopolisacaridosis IV Morquio
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
Los sectores de la población en que suelen identificar estas enfermedades raras son en las etapas tempranas en las y los menores al momento del nacimiento, ya que precisamente es en esta edad en donde pueden comprometer la salud de una manera importante y reducen la esperanza de vida de las y los pacientes”.
Hay diversidad de síntomas para que se diagnostiquen estas enfermedades, aunque depende de la enfermedad, por ejemplo, la progeria es la enfermedad que ocasiona un envejecimiento acelerado, la argiria en donde la piel se torna de color gris, por intoxicación por plata.
En el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" se sumaron a la conmemoración de esta fecha trascendental. Adhiriéndose al lema "En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?".
Y desde ese nosocomio se indica que a nivel mundial, ya se modificó el número de enfermedades raras identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), pasó de 5 mil a 10 mil.
En este año, más que nunca, es un momento propicio para reflexionar sobre la importancia de la acción inmediata. Las enfermedades raras presentan desafíos únicos, y la creencia arraigada en el hospital es que la prevención y la acción temprana son cruciales para transformar la realidad de quienes enfrentan estas condiciones.
La comunidad médica reafirma su compromiso de ser un faro de apoyo, comprensión e investigación para aquellos que enfrentan enfermedades raras. Su labor va más allá de la atención clínica; abrazan la tarea de educar, concientizar y construir un entorno propicio para la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras.
