En México se reconocen 20 enfermedades raras; durante el 2022 se confirmaron en el Estado de San Luis Potosí 35 menores de edad con males de este tipo; siete con Hipotiroidismo, uno con Hiperplasia Renal, uno con Fibrosis Quística, 17 con Fenilcetonuria y 9 con Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato.
En este tipo de malestares, usualmente los pacientes no presentan síntomas específicos, son padecimientos heterogéneos que difieren entre paciente y paciente, por lo que los dignósticos suelen ser tardados, y un paciente con una enfermedad rara, en promedio tarda una media de cuatro años en obtener un diagnóstico, pero puede haber algunos que se pueden demorar hasta diez años.
Se considera que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes en el mundo, generalmente se califican como crónicos, progresivos e incapacitantes, dijo el secretario de Salud, Daniel Acosta Díaz de León.
En cuanto al tratamiento, como en todas las enfermedades, lo ideal es iniciar un tratamiento temprano para obtener mejores resultados y disminuir efectos secundarios y daños a largo plazo. Reconocer la existencia de estos padecimientos, consideró, es importante para crear conciencia sobre las necesidad de quienes los padecen y la auyuda médica que requieren.