Para diagnosticar alguna de las enfermedades clasificadas como "raras", se requieren desde dos hasta 20 médicos distintos.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero, este jueves un grupo de asociaciones civiles llevó a cabo el conversatorio virtual "Por una salud incluyente".
En el conversatorio participaron representantes de la Asociación Pro Personas con Parálisis Cerebral, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular, la Fundación de Familias con Amiloidosis, la Asociación Mexicana de Cistinosis y Fundación Teletón.
Las enfermedades clasificadas como "raras" o "huérfanas" son aquellas que afectan a una parte pequeña de la población en comparación con el total de habitantes; en México la Secretaría de Salud tiene registro de 20 enfermedades raras, sin embargo los panelistas expusieron que hay otros padecimientos que han sido excluidos, por ejemplo la distrofia muscular.
Explicaron que este reconocimiento como enfermedad rara, es necesario para que los pacientes reciban tratamiento en los servicios públicos de salud, pues actualmente estos padecimientos no se encuentran incluidos en la cobertura del Instituto de Salud para el Bienestar ni del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), aunado a que la atención suele centrarse en el derechohabiente directo, no en sus familiares.
En ese sentido, destacaron la necesidad de que haya mayor capacitación a los médicos para obtener un diagnóstico oportuno, pues hay quienes pasan años sin ser diagnosticados, y además de retrasar su tratamiento, esto les genera otras comorbilidades.
Como ejemplo mencionaron que hay estudios que señalan que para diagnosticar una enfermedad rara pasa un promedio de cinco años, pero este periodo puede llegar hasta 15 años en ser diagnosticados; además, se requieren de dos hasta 20 médicos diferentes para llegar al diagnóstico.
Es por ello que con este tipo de actividades buscan dar más visibilidad a las enfermedades raras y a la lucha de los pacientes y sus familias para que puedan recibir la atención necesaria, pues insistieron en que un diagnóstico oportuno puede cambiar su vida.
Las enfermedades raras reconocidas por la Secretaría de Salud, están: el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de Gaucher tipo I, II y III, la galactosemia, la deficiencia de G6PD, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de Fabry, la mucopolisacaridosis I, II, IV y VI, y la homocistinuria.
